摘要： 目的：建立检测患者体液中肿瘤细胞基因异常的检测技术。方法：应用基因测序法、多重荧光ＰＣＲ法分别检测２２例肺癌患者胸腹水脱落细胞ＥＧＦＲ基因突变及２５例尿样本尿液脱落细胞微卫星不稳定性（ＭＳＩ）。结果：２２例肺癌患者的胸腹水脱落细胞中有１例检测出ＥＧＦＲ第１９外显子突变。１１例泌尿系肿瘤患者尿液样本中１０例有不同程度的ＭＳＩ，１例为正常，４例膀胱癌术后、５例炎性和异型增生患者、５例正常体检者尿液样本中均未发现ＭＳＩ。结论：基因测序法和多重荧光ＰＣＲ法可作为肿瘤患者诊断、筛查及指导临床治疗的肿瘤细胞基因检测技术。