摘要： 目的　选取ｐ１６基因启动子甲基化这一指标来探讨乳腺癌患者外周血清中游离的肿瘤相关ＤＮＡ与肿瘤组织及临床病理参数的相关性。方法　应用甲基化特异性聚合酶链反应（ＭＳ-ＰＣＲ）检测８２例乳腺癌患者组织及其配对血清中游离ＤＮＡｐ１６基因启动子区域甲基化状况。结果　８２例乳腺癌组织ｐ１６基因启动子甲基化阳性率为３０.５％（２５／８２），相应外周血清中ｐ１６基因启动子甲基化阳性率为１９.５％（１６／８２）。２５例呈现甲基化阳性的癌组织中有１６例其配对血清中也监测到ＤＮＡ甲基化阳性，而８２例乳腺癌组织中甲基化阴性的５７例患者、３０例乳腺良性病变患者以及２４例健康人，其外周血清均为ｐ１６基因启动子甲基化阴性。外周血清中ｐ１６基因启动子区域甲基化异常与乳腺癌组织中的甲基化状况显著相关（ｒ＝０.７４３５，Ｐ＜０.０５）。乳腺癌组织及外周血清中ｐ１６基因启动子区域甲基化状态与肿瘤分期、肿块的大小、病理类型、月经状况、淋巴结转移、激素受体、家族史无关。结论　乳腺癌患者外周血清中ｐ１６基因启动子甲基化与肿瘤组织中相同基因的变异显著相关，可用血清替代癌组织检测ｐ１６基因启动子区域甲基化状态。