摘要： 目的　探讨涉及ＰＤＧＦＲＢ基因易位的不典型慢性髓细胞白血病（ＣＭＬ）的诊断和治疗。方法　对１例不典型ＣＭＬ患者进行骨髓细胞染色体核型分析，ＲＴ-ＰＣＲ检测ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因，荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）检测ＰＤＧＦＲＢ基因易位，羟基脲和干扰素治疗并观察疗效。结果　该例患者的骨髓细胞染色体核型为４６，ＸＹ，ｔ（５；１２）（ｑ３３，ｐ１３），ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因阴性，ＦＩＳＨ检测证实ＰＤＧＦＲＢ基因的断裂易位。应用羟基脲和干扰素治疗，随访３４个月，外周血象平稳，骨髓未缓解。结论　
ＰＤＧＦＲＢ基因易位的不典型ＣＭＬ是一特殊的ＭＰＤ亚型，确诊依赖分子生物学检查，伊马替尼治疗可以改善该亚型ＭＰＤ患者的预后。