摘要： 目的 分析中国黏膜和肢端黑色素瘤中ERBB4基因突变、ERBB4蛋白表达情况及临床意义。
方法 收集59例中国黑色素瘤患者（33例黏膜黑色素瘤，26例肢端黑色素瘤）组织标本， 采用PCR扩增和基因测序法检测ERBB4基因第 18～23外显子突变，免疫组化法检测ERBB4蛋白的表达。结果 ERBB4基因在黏膜黑色素瘤患者中突变率为12.1％（4／33），在肢端黑色素瘤中为7.7％（2／26）；ERBB4蛋白在黏膜黑色素瘤中阳性率为84.8％ （28／33），在肢端黑色素瘤中为76.9％（20／26）。ERBB4蛋白阳性表达患者的总生存期显著长于ERBB4蛋白阴性表达患者（P=0.011）。结论 中国黏膜和肢端黑色素瘤患者的ERBB4基因突变率较高，检测ERBB4蛋白表达情况有助于判断其预后。