摘要： ＤＮＡ是生命活动最重要的遗传物质。ＤＮＡ复制产生的误差（碱基错配）是一种重要的损伤。若ＤＮＡ损伤得不到修复，将会导致基因的突变，其中一部分突变有利于物种的进化，而另一部分将导致细胞恶化和死亡。ＤＮＡ错配修复系统（ｍｉｓｍａｔｃｈｒｅｐａｉｒｓｙｓｔｅｍ，ＭＭＲ）是人体细胞中存在的一种能识别并修复ＤＮＡ碱基错配的安全保障系统。到目前为止，已从人体细胞中共分离克隆到９种ＭＭＲ基因。ｈＭＬＨ１基因是一系列ＤＮＡ错配修复基因中最重要的一种，也是ＭＭＲ系统的重要成分，其甲基化可导致ＭＭＲ缺陷。近年来的研究发现，ｈＭＬＨ１的失活与肿瘤发生发展有关，并可能因此导致肿瘤对某些抗肿瘤药物耐药。
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