摘要： 目的：观察非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）患者ＸＲＣＣ１基因３９９位点多态性以及吸烟对ｐ５３基因突变发生的影响。方法：运用不对称ＰＣＲ技术扩增ｐ５３基因的第５～８外显子，用聚合酶链反应单链构象多态性分析法（ＰＣＲ-ＳＳＣＰ）检测ｐ５３基因突变，并对有差异的结果测序验证；运用ＰＣＲ技术扩增ＸＲＣＣ１基因的第１０外显子，从正反两个方向对扩增片段进行ＤＮＡ测序分析其多态性；同时了解吸烟与它们的关系。结果：３８例可手术的ＮＳＣＬＣ患者中发现１６例有ｐ５３基因的突变，发生突变的１６例中６例至少携带１个ＸＲＣＣ１-３９９Ｇｌｎ等位基因，１０例为野生基因型ＸＲＣＣ１-３９９Ａｒｇ／Ａｒｇ，用二项分类Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型分析ＸＲＣＣ１-３９９Ｇｌｎ多态性与ｐ５３基因突变两者的关系，优势比（ＯＲ）为１.５３６（９５％ＣＩ：０.３７６～６.２８０）；该模型中吸烟与ｐ５３基因突变的ＯＲ为１.５２４（９５％ＣＩ：０.２５０～９.２９５）。结论：ＮＳＣＬＣ患者中，ＸＲＣＣ１基因３９９位点多态性和吸烟情况对ｐ５３基因突变发生无明显影响。