摘要： 目的　分析中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤Ｃ-ＫＩＴ基因扩增情况。方法　采用Realtime Quantitative PCR SYBR green染料法检测２６２例中国人恶性黑色素瘤（ＭＭ）Ｃ-ＫＩＴ基因拷贝数变异；存在Ｃ-ＫＩＴ基因扩增的病例，采用ＰＣＲ扩增和基因测序的方法检测其第９、１１、１３、１７和１８外显子突变情况，免疫组化方法检测ＣＤ１１７表达情况。结果　２１例患者肿瘤组织中Ｃ-ＫＩＴ基因存在明显扩增，黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤Ｃ-ＫＩＴ基因扩增比例分别为１０.２０％（１０／９８）、８.２４％（７／８５）和５.０６％（４／７９）；其中２例Ｃ-ＫＩＴ基因扩增同时伴突变；Ｃ-ＫＩＴ基因扩增与ＣＤ１１７表达无明显相关性。结论 在中国两种最常见的黑色素瘤亚型肢端和黏膜黑色素瘤患者中，部分患者黑色素瘤组织存在Ｃ-ＫＩＴ基因扩增，提示针对这种
扩增的特异靶向药物有可能成为该类患者个体化治疗的选择。