李强,孔燕,毛丽丽,梁龙,徐蔚然,迟志宏,斯璐,崔传亮,盛锡楠,代杰,俎明,张虔男,郭军
LI Qiang,KONG Yan,MAO Li-li,LIANG Long,XU Wei-ran,CHI Zhi-hong,SI Lu, CUI Chuan-liang,SHENG Xi-nan,DAI Jie,ZU Ming,ZHANG Qian-nan,GUO Jun
摘要: 目的 分析Polybromo 1(PBRM 1)基因在国人肾透明细胞癌中的突变特点,探讨基因突变与临床病理特征和预后的关系。方法 选取53例肾透明细胞癌患者,利用PCR结合直接测序的方法检测PBRM 1基因2~5号外显子、15~17号外显子的突变情况。分析PBRM 1基因突变与临床病理特征和预后的相关性。结果 53例样本中检测出PBRM 1基因突变14例,突变率为26%。突变较集中分布在第15、17外显子,第15外显子5例,第17外显子6例。PBRM 1基因突变组和无突变组的中位无进展生存期分别为5个月(95%CI:1.6~8.4个月)和14个月(95%CI:9.7~18.3个月),中位生存期分别为7个月(95%CI:2.6~11.4个月)和18个月(95%CI:5.6~30.4个月),差异均有统计学意义(P<0.05)。 PBRM 1基因突变与性别、年龄、发病部位、分期及疾病控制率等无关(P>0.05)。结论 中国人肾透明细胞癌中PBRM 1基因突变率较高,突变主要位于第15、17外显子。PBRM 1基因突变可能是肾透明细胞癌患者预后不良的危险因素。
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