陈剑晖1,李晓帆2,翁明高1,蔡伟忠1
CHEN Jianhui, LI Xiaofan, WENG Minggao, CAI Weizhong.
摘要: 目的 探讨长链非编码RNA H19单核苷酸多态性(SNPs)与前列腺癌易感性的关系。
方法收集本院2013年1月至2016年9月经病理确诊的145例前列腺癌患者和162健康体检者的外周静脉血,根据最小等位基因频率(MAF)>0.05和连锁不平衡参数r2>0.8的原则筛选H19的4个TagSNPs(rs2839698、rs3024270、rs217727和rs2735971)并采用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒进行基因分型,分析两组以上TagSNPs的基因型和等位基因分布差异及HardyWeinberg平衡情况,以比值比(OR)及其95%置信区间(95%CI)评估前列腺癌的相对风险。结果 145例前列腺癌患者和162例健康体检者H19的4个TagSNPs均处于Hardy-Weinberg平衡状态。前列腺癌组与对照组rs3024270、rs217727基因型及等位基因分布的差异无统计学意义(P>0.05);rs2839698分布上,前列腺癌组AA基因型及等位基因A的分布频率分别为28.3%(41/145)和47.6%(138/290),高于对照组的14.2%(23/162)和36.1%(117/324),差异有统计学意义(P<0.05);rs2735971分布上,前列腺癌组CC基因型及等位基因C的分布频率分别为35.2%(51/145)和54.1%(157/290),均高于对照组的19.7%(32/162)和38.6%(125/324),差异有统计学意义(P<0.05)。rs3024270、rs217727与前列腺癌易感性无关。与rs2839698 GG基因型相比,AA基因型的前列腺癌发生风险升高至2.525倍,而等位基因A较G升高至1.606倍;与rs2735971 TT基因型相比,CC及TC+CC基因型的前列腺癌发生风险升高分别至2.820和2.017倍(P<0.05);等位基因C较T升高至1.879倍(P<0.05)。 结论 H19 rs2839698、rs2735971与前列腺癌易感性有关,其中携带突变等位基因的人群前列腺癌发生风险升高,作为前列腺癌易感人群的筛查有一定价值。
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