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262例中国人黑色素瘤C-KIT基因扩增分析
李 丽1,2,孔 燕1,2,李海夫1,2,于玮玮1,2,代 杰1,2,迟志宏1,2,斯 璐1,2,盛锡楠1,2,崔传亮1,2,郭 军1,2
临床肿瘤学杂志. 2010 (5):
385.
目的 分析中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤C-KIT基因扩增情况。方法 采用Realtime Quantitative PCR SYBR green染料法检测262例中国人恶性黑色素瘤(MM)C-KIT基因拷贝数变异;存在C-KIT基因扩增的病例,采用PCR扩增和基因测序的方法检测其第9、11、13、17和18外显子突变情况,免疫组化方法检测CD117表达情况。结果 21例患者肿瘤组织中C-KIT基因存在明显扩增,黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤C-KIT基因扩增比例分别为10.20%(10/98)、8.24%(7/85)和5.06%(4/79);其中2例C-KIT基因扩增同时伴突变;C-KIT基因扩增与CD117表达无明显相关性。结论 在中国两种最常见的黑色素瘤亚型肢端和黏膜黑色素瘤患者中,部分患者黑色素瘤组织存在C-KIT基因扩增,提示针对这种 扩增的特异靶向药物有可能成为该类患者个体化治疗的选择。
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计量指标
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